Caja cumple con éxito un año de consultas para determinar riesgo de llegar a tener cáncer de mama por herencia familiar

En el último año 107 familias de todo el país han recibido una consulta especial para conocer el riesgo de llegar a tener cáncer por una causa hereditaria.

Según los resultados el 26% de las familias estudiadas tienen alteraciones genéticas susceptibles de que alguno de sus miembros desarrolle la enfermedad.

Las familias de todo el país se presentaron voluntariamente hasta la “Consulta de consejo genético oncológico” del hospital Rafael Ángel Calderón Guardia por referencias de las áreas de salud y médicos especialistas, con la sospecha de que ellos tenían riesgo aumentado de llegar a tener cáncer, dado que han tenido esta enfermedad o casos en sus familiares cercanos.

La confirmación de la sospecha por el examen genético es información valiosa porque permite a las personas tomar acción preventiva desde el momento mismo de recibir la noticia, como seguir una vigilancia activa permanente de las mamas para hacer la detección temprana cuando el cáncer se manifieste.

En algunos casos el seguimiento incluye estudios con resonancia magnética para conocer a profundidad el estado de las mamas, mientras que otras mujeres que así lo han deseado, han sido referidas con la intención de presentar su caso ante el consejo de médicos de sus hospitales de referencia, quienes estudiarían otras opciones de común acuerdo, como la cirugía preventiva y la reconstrucción de las mamas.

Esta novedosa modalidad de consulta abre una nueva etapa en la medicina preventiva de la Caja Costarricense de Seguro Social. Y, aunque es consulta focalizada en un hospital, representa la capacidad institucional para estar dentro de las tendencias mundiales en el abordaje del cáncer y ofrecer opciones adicionales de intervención oportuna.

El encargado del Proyecto es el oncólogo Geiner Jiménez Jiménez, quien trabaja junto con la doctora Paula Quesada. Para el doctor Jiménez la consulta ofrece una valoración de riesgo personalizado de cáncer mediante el acceso a un diagnóstico molecular, aspecto muy novedoso, pero que tiene implicaciones más allá del examen genético, por lo que se procura un abordaje integral.

La consulta se llama de “consejo genético oncológico” porque implica información, educación, acompañamiento, diagnóstico y estudio de opciones de cuidados posteriores, un proceso de varias citas que va acompañado por profesionales en psicología, cuando sean necesarios, para orientar a las familias en la asimilación de la información y facilitar la adaptación frente a los resultados.

Este año la mayor parte de las personas se han estudiado por antecedentes de cáncer de mama, pero también hay un grupo de familias que han sido referidas a la consulta por cáncer de colon.

La consulta es familiar porque se refiere a una persona, pero el estudio suele ampliarse a otros miembros de la familia para determinar el riesgo personalizado.

En tiempos de pandemia algunas de estas consultas se han realizado por videollamada y hubo tres meses (marzo, abril y mayo) en que se suspendieron del todo por las medidas sanitarias de la pandemia. Aún en estas condiciones extraordinarias el doctor Jiménez afirma que han cumplido las expectativas del primer año gracias al apoyo entre hospitales y el compromiso del hospital Calderón con las familias.

OTROS RESULTADOS DEL PRIMER AÑO

Los datos de la gestión realizada en el hospital Calderón en alianza con el laboratorio de biología molecular del Hospital de Niños, quienes hacen el estudio genético, muestran resultados de gran aprendizaje para las familias y para la Institución.

Un 25% de las familias resultaron con una prueba genética normal, por lo que se les ha recomendado vigilancia según sus antecedentes familiares y un 10% tuvieron un resultado llamado “variable de significado incierto”; algo así como decir que sí hay alguna alteración en los genes, pero no puede confirmarse si la alteración es negativa o positiva para la propensión del desarrollo de un tumor a futuro.

En el total de la población estudiada también se encontró un 6% de familias en las cuales se había sobredimensionado el riesgo de llegar a tener cáncer de forma hereditaria.

Esto puede suceder porque pueden ocurrir cánceres similares en los miembros de una familia en un ambiente compartido o el mismo estilo de vida, como el tabaquismo, por lo que la enfermedad no se desarrolla por una razón genética sino por hábitos comunes. Así, los cánceres a veces pueden dar la impresión de que «son de familia».

RELATO DE PACIENTE: “No quería volver a vivir lo mismo”

Doña María Inés Alfaro Rodríguez tomó una decisión que a los ojos de los demás puede ser radical, pero, desde su visión, tenía todo el sentido del mundo: ya había perdido una mama por cáncer y luego el examen genético reveló que portaba un gen con alta posibilidad de provocarle el desarrollo de un nuevo cáncer en la otra mama, por eso, esta vez, ella se anticiparía al cáncer.

En el hospital San Juan de Dios le hicieron la cirugía preventiva en el 2017 y le reconstruyeron ambas mamas con implantes. Hoy lleva una vida saludable, muy activa, y mantiene controles periódicos con el objetivo de detectar a tiempo si la mutación de la que es portadora se manifiesta en otro tipo de cáncer; la posibilidad es menor, pero existe para el ovario o la piel, de tipo melanoma.

El cáncer tenía historia familiar. Su bisabuela había muerto de cáncer de mama a los 42 años y su abuela había tenido cáncer de cama a los 73 años; sin embargo, fue tratada, sobrevivió a la enfermedad y luego falleció por causas naturales.  Ella enfrentó el cáncer cuando tenía 62 años, fue operada y es una sobreviviente ejemplar, pues lleva una vida de hábitos saludables.

Producto de su experiencia ella estuvo anuente a participar en la investigación de la Universidad de Costa Rica que busca los marcadores genéticos del cáncer de mama específicos para nuestro país y, cuando se abrió la Consulta de consejo genético en la Caja también la aceptó, razón por la cual se hizo la segunda operación, esta vez de manera preventiva.

En su caso personal la decisión de hacer la cirugía preventiva fue reposada, pero una vez hecha tomó confianza en los objetivos. “Le di muchas vueltas a la idea y, al final, me decidí porque no quería esperar a ver si el cáncer se presentaba en la otra mama y volver a pasar por el tratamiento de radioterapias, quimioterapias y cirugías”.

Doña Inés se siente muy satisfecha de participar de este programa de medicina preventiva tan sofisticado. “Me sorprendió la respuesta tan rápida de la Caja. Presenté la referencia de la Consulta del consejo genético oncológico en el grupo interdisciplinario de médicos oncológicos del San Juan de Dios, que es donde soy paciente y, en tres meses, ya estaba operada” afirma agradecida de las atenciones recibidas.

“Ahora tengo controles permanentes y me siento muy respaldada por la Caja y muy acompañada por la consulta y por el doctor Jiménez”, señala entusiasta y convencida de que esa es la mejor ventaja: el saber que tiene un riesgo individualizado de cáncer, la anima a mantener una vida de hábitos saludables y a cumplir con todos los exámenes de control y de detección temprana.

¿DE QUÉ TRATA LA CONSULTA?

El cáncer es enfermedad genética, es decir, es causado por ciertos cambios en los genes que controlan la forma en que funcionan nuestras células, especialmente la forma como crecen y se dividen.

La consulta surge como una opción de prevención al saber que entre el 5 y el 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan directamente a partir de alteraciones genéticas heredadas de uno de los padres.

Los cambios genéticos causantes de cáncer pueden también adquirirse durante la vida de una persona, como resultado de errores en el ADN que ocurren al dividirse las células o por exposición a sustancias carcinógenas que dañan el ADN, como ciertas sustancias químicas en el humo de tabaco o, la radiación, como los rayos ultravioletas del sol. El ADN es la molécula que contiene la información genética de todos los seres vivos y está presente en todas las células del cuerpo.

Los antecedentes familiares de cáncer de mama multiplican por dos o tres el riesgo de llegar a tener la enfermedad. Algunas cambios o mutaciones se asocian a un riesgo muy elevado de ese tipo de cáncer. Sin embargo, esas mutaciones son raras y explican solo una pequeña parte de la carga total de esta enfermedad.

Las personas con alteraciones en los genes tienen alta posibilidad de llegar a desarrollar el cáncer asociado a esa alteración. Los científicos descubren cada vez más alteraciones genéticas relacionadas con el cáncer.

Bajo ese enfoque, el cáncer se reconoce como una enfermedad genética de naturaleza multifactorial, donde el ambiente, las condiciones de vida y los estilos de vida interactúan con el genoma.

El enfoque de la genética en el cáncer es considerado nuevo, pues el Proyecto Genoma Humano concluyó en abril de 2003, pero replanteará el abordaje del cáncer de forma radical en el futuro.

Para el doctor Jiménez la comprensión del tema permite pensar en cuáles serían las necesidades del país para poder acceder a ese tipo de medicina de manera más extendida en el futuro, con base en las habilidades y herramientas científicas que debemos desarrollar a mediano y largo plazo.

GMR / José Mairena Morera

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